As manifestações da trissomia do 18 sempre incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, às vezes, má formações graves no coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há uma grande distância intermamilar. Os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplásticas.
A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18. A incidência desta trissomia em recém-nascidos corresponde à cerca de 1/ 8 000 recém-nascidos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95 % das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos.Tal como em outras trissomias, a idade avançada da mãe também constitui um fator de risco.O fenótipo desta trissomia autossômica, tal como o da trissomia 21, pode resultar de uma variedade de cariótipos raros, em vez de uma trissomia completa.
Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossomo 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador.O cariótipo é 47, XX,+18 ou 47,XY,+18.
A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, apresentando uma expressão variável mas, geralmente de tipo médio. É de referir que em biologia molecular, o termo "mosaico" refere-se a um indivíduo ou tecido com, pelo menos, duas linhas celulares diferentes relativamente ao seu genótipo ou cariótipo, originário de único zigoto. Nestes casos, o cariótipo é 46/47, +18. Apesar da "região crítica" do cromossomo 18 responsável por esta trissomia ainda não estar identificada, já se sabe que a trissomia de todo o braço longo produz um fenótipo característico da trissomia 18.
Quadro clínico
Esta doença genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de certos aspectos dismórficos, os quais podem variar ligeiramente mas, que constituem um quadro sintomático anatômico comum:
· Hipertonia (característica típica);
· Estatura baixa;
· Cabeça pequena, alongada e estreita;
· Zona occipital muito saliente;
· Pescoço curto;
· Orelhas baixas e mal formadas;
· Defeitos oculares;
· Palato alto e estreito, por vezes fendido;
· Lábio leporino;
· Maxilares recuados;
· Esterno curto;
· Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
· Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
· Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
· Unhas geralmente hipoplásticas;
· Acentuada má formação cardíaca;
· Anomalias renais (rim em ferradura) e
· Anomalias do aparelho reprodutor.
Figura 1: Sobreposição de artelhos
Figura 2 : micrognatia
Figura 3 : Microretrognatia, implantação baixa das orelhas e occipício proeminente.
As principais conseqüências da trissomia do 18 consistem no atraso mental e num crescimento reduzido.A sobrevivência pós-natal é muito reduzida; a sobrevivência durante vários meses é muito rara, apesar de já terem sido registrados casos de adolescentes com 15 ou mais anos. Cerca de 80 % dos doentes correspondem a mulheres, possivelmente devido à sua sobrevivência preferencial.
